Whole Genome Sequencing

概要

全ゲノムをシーケンシングしてリファレンスゲノムへのマッピング、SNVの同定、アノテーションなどを行います。全ゲノム領域を対象として変異検出を行うことで、より包括的にゲノム配列の違いや変化を捉えることができます。遺伝性疾患やがんの原因遺伝子の探索などを目的とした研究にご活用いただけます。

特徴

  • SNVの探索と、弊社が独自開発したシステムによるアノテーションを行います。
  • 複数サンプル間で変異を比較することも可能です。
  • 一部のShort InDel、転座などの構造変異、Copy Number Variation (CNV)も検出可能です※1
  • ご要望に応じて以下のオプション解析もご提供致します。
    ・ウイルス挿入位置の探索:ゲノム配列が既知のウイルスのみを対象とします。
    ・染色体組換ブレイクポイントの同定:FISHなどで染色体のペアが事前に確認されていることが必要です。
    ・Matched pair解析:がん部と非がん部、双子間などゲノムワイドに体細胞変異を同定します。
  • ヒト由来サンプルの場合、HiSeq X(イルミナ社)を用いてシーケンス解析を行うことで、劇的なコストダウンが実現しました。

  • Human Whole Genome Sequencing

(※1) CNVを含む構造変異の検出はヒトの場合のみ対応しています。それ以外の生物種で解析をご希望の場合は別途ご相談下さい。

サンプル条件 (詳しくは、ご相談下さい)

バイオインフォマティクス解析受託サービス (詳しくは、ご相談下さい)

サービス内容

  1. お預かりしたサンプルの品質を確認します。
  2. DNAを断片化後、末端処理・アダプター付加を行い、ライブラリーを作製します。
  3. 作製したライブラリーをペアエンド法でシーケンシングします。
  4. 取得した配列をリファレンスゲノムにマッピングした後、変異の検出を行います。

納品物

  1. シーケンシング結果(fastqフォーマットファイル、未加工のものおよび加工※2したもの)
  2. リファレンスゲノムへのマッピング結果
  3. 同定されたSNVと各種アノテーションのリスト
  4. CNVおよび構造変異同定結果(ヒトの場合のみ)
  5. その他バイオインフォマティクス解析結果

(※2) アダプター配列の除去、N塩基の除去、クオリティの低いリード配列の除去などを行います。

価格・納期

    詳細はお問い合わせください。

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