Exome

概要


Exome
エクソン領域を濃縮し、シーケンシングします。エクソン領域の変異を検出することで、メンデル遺伝病から体細胞疾患のがんまで候補遺伝子の同定に効率よくご活用いただけます。

特徴

  • ゲノムの約1~2%のエクソン領域のみを限定してシーケンシングするため、シーケンスコストを大幅に低減できます。
  • 全ゲノム解析を行うよりデータ量が少なく、迅速に解析が行えます。
  • レアな変異も検出できます。
  • SNV(※1)の探索と弊社が独自開発したシステムによるアノテーションを行います。
  • 複数サンプル間で変異を比較することもできます。
  • SNPジェノタイピング解析を組み合わせた解析もご提案可能です。 参考資料
  • 小家系連鎖解析と組み合わせることで、候補変異の絞り込みを効率的に行うことができます。

(※1) 一部のShort InDelも検出できます。

ヒトエキソーム濃縮キット

キャプチャー方法は、実績のあるAgilent technologies社のSureSelect™を使用しております。

  • Agilent SureSelect Human All Exon v5 kit
  • Agilent SureSelect Human All Exon v5 + UTRs kit

上記以外の濃縮キットについてはご相談ください。

サンプル条件 (詳しくは、ご相談下さい)

バイオインフォマティクス解析受託サービス (詳しくは、ご相談下さい)

サービス内容

  1. お預かりしたDNAサンプルの品質を確認します。
  2. DNAを断片化し、末端処理・アダプター付加を行います。
  3. SureSelect™でエクソン領域のみをキャプチャーします。
  4. ペアエンド法でシーケンシングします。
  5. 取得した配列をリファレンスゲノムにマッピングした後、変異の検出を行います。

納品物

  1. シーケンシング結果(fastqフォーマットファイル、未加工のものおよび加工(※2)したもの)
  2. リファレンスゲノムへのマッピング結果
  3. クオリティコントロール結果、ターゲット領域におけるdepth(冗長度)のヒストグラム、SNV解析結果、シーケンシングdepth(冗長度)とCCDSエクソンのカバレッジ解析結果

(※2) アダプター配列の除去、N塩基の除去、クオリティの低いリード配列の除去などを行います。

価格・納期

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