Target Sequencing

概要


Exome
ゲノムDNAからターゲット領域のみをSequence capture法またはPCR法により濃縮し、シーケンスします。その後、参照配列と比較することで、目的遺伝子の変異を解析することが可能です。

特徴

  • ゲノムのターゲット領域のみを限定してシーケンシングするため、シーケンスコストを低減できます。
  • Coverage depthを厚くすることで、体細胞変異も検出することが可能です。
  • 遺伝性疾患やがん関連遺伝子などをターゲットとした様々なパネルをご用意しています。

Targeted Gene Panel一覧

パネル名
ターゲット濃縮方法
ターゲット領域
遺伝子数
(領域長)
Average
Coverage※5
最小検体数
(使用機種)
PCR
数百のHotspot領域
48
(35kb)
2000x
8
(MiSeq)
PCR
対象変異を含む82エクソン
26
(21kb)
2000x
4
(MiSeq)
PCR
2800以上のCOSMIC変異を含むHotspot 領域
50
(25kb)
1000x
8
(IonPGM/Ion Proton)
PCR
関連遺伝子のコーディング領域
409
(1.75Mb)
500x
4
(Ion Proton)
Sequence
Capture
関連遺伝子のエクソン領域
578
(4Mb)
100x
1
(HiSeq2000)
Sequence
Capture
乳がん関連遺伝子の主にコーディング領域
19
(65kb)
100x
2
(HiSeq2000)
※1 Illumina がんパネル
※2 Life Technologiesがんパネル
※3 NimbleGenがんパネル
※4 提携先パネル
※5 通常の解析における一例を示しています。他のCoverageでの解析も可能です。
パネル名
特徴
遺伝子数(領域長)
Average
Coverage※3
最小検体数
(使用機種)
臨床研究の場で検討されているあらゆる疾患関連遺伝子を網羅
4,813
(12Mb)
500x
12
(HiSeq2500)
自閉症スペクトグラム障害(ASD)と特定の関連がある遺伝子をターゲット
100
(328kb)
500x
12
(MiSeq)
癌のリスクマーカーに関連する遺伝子をターゲット
94
(255kb)
500x
8
(MiSeq)
心筋症の遺伝的要因の同定にフォーカス
46
(246kb)
500x
12
(MiSeq)
小児期発症の重度劣性疾患に関する遺伝子をターゲット
552
(2.25Mb)
500x
4
(MiSeq)
難聴に関連する遺伝子の主にコーディング領域をターゲット
129
(450kb)
100x
2
(HiSeq2000)
拡張型心筋症および肥大型心筋症に関連する遺伝子のコーディング領域をターゲット
44
(75kb)
100x
2
(HiSeq2000)
※1 Illumina TruSight疾患パネル
※2 提携先パネル
※3 通常の解析における一例を示しています。他のCoverageでの解析も可能です。
キット/サービス名
特徴
遺伝子数
(領域長)
Average
Coverage※3
最小検体数
(使用機種)
500を超えるキナーゼ遺伝子と、癌関連遺伝子のエクソンと UTR 領域
612
(3.2Mb)
-
2
(HiSeq2000)
※1 Agilent濃縮キット

Custom Panel

Capture Sequencing解析およびIonPGMを用いたAmplicon Sequencing解析ではCustom Panelにも対応しています。

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